窥秘优良基因的诞生之实验室技术篇
许多女性熟悉三代试管技术,这是一种可以筛查遗传疾病的高级版本,甚至可以选择胎儿的性别。然而,这仅仅是三代试管技术的一小部分,它到底能筛查出哪些疾病?又是如何进行操作的呢?为了解答大家的疑问,我们特邀泰国嗣道生殖专科医院PGT实验室负责人南宛曼与大家分享如何选择胚胎样本的方法。
PGT是什么?它如何使用SNP Array技术来筛查染色体异常所导致的疾病?直播现场充满了干货,观看的观众们纷纷表示受益匪浅。两位专家还回答了许多现场观众提出的生育难题。错过直播的朋友们是不是感到遗憾呢?别担心,虽然错过了直播,但仍然可以观看回放节目,学*其中的干货。作为一个合格的搬运工,嗣道君将会与大家分享直播中的干货。想要更快实现怀孕的朋友们可以扫描二维码观看视频!
嗣道君整理了两位专家在直播中讲到的实验室相关的核心知识点,让我们一起来学*吧!遗传学检测分为两大类:
PGS即全胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation genetic screening),用于检测胚胎的染色体数目是否正常。国际卫生组织将其新定义为PGT-A,即胚胎植入前非整倍体遗传学筛查。PGD即胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis)技术,用于检测由基因突变引起的异常,或者包括检测由染色体结构变化引起的异常。这两种情况都可能导致疾病的发生。目前,PGD被命名为PGT-M,即胚胎植入前单基因遗传学检测,以及PGT-SR,即胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测。PGT-M主要用于检测由基因突变引起的遗传异常。单基因疾病生育风险主要指的是孟德尔遗传病。目前,它的应用范围还进一步扩展,涵盖了超过10,000种单基因疾病,例如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合症、强直性营养不良和地中海贫血等。
PGT-SR用于检测胚胎植入前的染色体结构变异遗传学检测,这些染色体结构变异可能会对后代的遗传产生影响。它主要包括染色体易位和罗氏易位两种形式。在提取胚胎的部分细胞后,这些细胞会被放入试管中,这些细胞中的DNA紧密卷绕在染色体内部。随后,实验室技术人员从这些细胞中提取DNA,并将其扩增为小片段的DNA。最后,技术人员使用SNP array技术进行遗传学检测。SNP array是一种用于检测DNA序列异常的技术。它能够检测约30万个位点,并覆盖超过250种疾病。
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